Биохимические и клинические характеристики синдромов дефицита креатина

Синдромы дефицита креатина — недавно описанная группа врождённых нарушений синтеза креатина (дефицит аргинин-глицин-амидинотрансферазы (AGAT) и гуанидинацетатметилтрансферазы (GAMT)) и его транспорта (дефицит транспортёра креатина (CRTR)). Общие клинические проявления этих синдромов — интеллектуальные нарушения и эпилепсия, что указывает на преимущественное поражение серого вещества головного мозга. Типичное биохимическое нарушение — дефицит креатина в головном мозге, выявляемый с помощью прижизненной протонной магнитно-резонансной спектроскопии. Определение концентрации гуанидинацетата в биологических жидкостях позволяет различить дефицит GAMT (концентрация повышена), AGAT (снижена) и CRTR (нормальная). К другим биохимическим особенностям относятся изменения концентраций креатина и креатинина в биологических жидкостях. Дефицит GAMT и AGAT поддаётся лечению пероральным приёмом креатина, тогда как при дефиците CRTR такая терапия неэффективна. Синдромы дефицита креатина диагностируют недостаточно часто, поэтому их следует учитывать у всех детей с необъяснимыми интеллектуальными нарушениями, судорогами и задержкой развития речи.