Насильственное поведение, связанное с гипохолестеринемией вследствие новой мутации гена APOB

Пробанд, 26-летний мужчина, обратился с бредом преследования и суицидальным поведением. По отцовской линии у него было 10 родственников-мужчин в двух предыдущих поколениях. Пятеро умерли в результате насильственного суицида; один из них также совершил двойное убийство. У пробанда выявили гипохолестеринемию, обусловленную гетерозиготным носительством ранее не описанной мутации аполипопротеина B (apoB-29.4). У его матери и бабушки по отцовской линии уровень холестерина был нормальным, тогда как у дяди по отцовской линии, оставшегося в живых, выявили гипохолестеринемию и гетерозиготное носительство мутации apoB-29.4. Это указывало на то, что отец и дед пробанда по отцовской линии, оба умершие в результате насильственного суицида, были облигатными гетерозиготами по мутации apoB-29.4, которую пробанд унаследовал от деда. В этой семье отношение шансов связи гипохолестеринемии с насильственным поведением среди лиц с известным уровнем холестерина составило 16,9 (95% доверительный интервал 1,1–239,3). Полученные результаты свидетельствуют о наследственной связи между насильственным поведением и гипохолестеринемией.