NPHS3: новые данные для понимания идиопатического нефротического синдрома

Наследственные формы детского нефротического синдрома долгое время считались редкими вариантами стероидорезистентного нефротического синдрома. Это представление необходимо пересмотреть с учётом двух новых данных. Во-первых, исследование нефротического синдрома, манифестирующегося в первый год жизни, показало, что у младенцев наследственные формы являются наиболее частой причиной заболевания. Во-вторых, недавнее выявление аутосомно-рецессивного нефротического синдрома 3-го типа (NPHS3), обусловленного мутациями гена фосфолипазы PLCE1, впервые показало, что наследственные формы детского нефротического синдрома могут отвечать на терапию глюкокортикоидами. NPHS3 — тяжёлая форма изолированного нефротического синдрома, быстро прогрессирующая до терминальной почечной недостаточности. В основе NPHS3 лежит нарушение развития подоцитов, а не их структурный дефект; заболевание является одной из основных причин диффузного мезангиального склероза. Документированный ответ на терапию при NPHS3 может помочь понять прямые геномные и негеномные эффекты глюкокортикоидов на подоциты. Эти данные подтверждают предположение, что клиническое течение и гистологическая картина наследственных форм детского нефротического синдрома варьируют в зависимости от генотипа, а анализ мутаций — наиболее надёжный диагностический метод. Для определения клинического значения NPHS3 необходимы дальнейшие исследования. Можно ожидать выявления новых вариантов наследственных форм детского нефротического синдрома, в том числе чувствительных к глюкокортикоидам.