Консенсус по применению и интерпретации анализа мутаций гена CFTR в клинической практике

Практикующему врачу, занимающемуся муковисцидозом (МВ), нередко бывает сложно интерпретировать результаты молекулярно-генетического исследования и учитывать их при постановке диагноза. На интерпретацию генетической информации могут влиять ограничения метода генотипирования, выбор анализируемых мутаций и клинический контекст, в котором проводится исследование. В статье представлены выводы конференции по выработке консенсуса относительно применения и интерпретации анализа мутаций при МВ в клинической практике. Хотя диагноз МВ обычно установить несложно, при назначении и интерпретации генетических исследований необходима осторожность: данные о генотипе не являются окончательным критерием при постановке клинического диагноза МВ или заболеваний, связанных с белком CFTR (регулятором трансмембранной проводимости при муковисцидозе). Диагноз этих состояний устанавливают прежде всего на основании клинической картины; его подтверждают оценкой функции CFTR (потовой пробой, измерением разности назальных потенциалов) и генетическим анализом. Ни один из этих показателей сам по себе недостаточен для постановки диагноза МВ или заболеваний, связанных с CFTR. Общие закономерности связи генотипа и фенотипа полезны в эпидемиологических исследованиях, однако генотип CFTR не позволяет точно предсказать индивидуальное течение заболевания. Использовать генотип CFTR для прогнозирования течения МВ у пациента на момент постановки диагноза не рекомендуется. Подчёркивается важность взаимодействия практикующих врачей с медицинскими генетическими лабораториями. Результаты исследований и их значение следует представлять в понятной для врачей, оказывающих помощь пациентам с МВ, форме.