Глобальная эпидемиология гемоглобинопатий и производные показатели потребности в медицинской помощи

Цель — продемонстрировать метод использования генетико-эпидемиологических данных для оценки потребности в справедливых и экономически эффективных услугах по лечению и профилактике гемоглобинопатий. Данные о демографических показателях и распространённости вариантов генов, ответственных за гемоглобинопатии, были получены из онлайн-баз данных, справочных ресурсов и опубликованных статей. Создана глобальная база эпидемиологических данных о гемоглобинопатиях по странам, включающая пять практических показателей потребности в медицинской помощи (показатель 1) и профилактике (показатели 2–5). Гемоглобинопатии представляют собой значимую проблему здравоохранения в 71% из 229 стран; на эти страны приходится 89% всех рождений в мире. Ежегодно рождается более 330 000 детей с гемоглобинопатиями: 83% из них имеют серповидноклеточные заболевания, 17% — талассемии. На гемоглобинопатии приходится около 3,4% смертей среди детей в возрасте до 5 лет. В мире примерно 7% беременных являются носителями β⁰- или α⁰-талассемии либо гемоглобинов S, C, D Punjab или E, а более 1% супружеских пар имеют риск рождения ребёнка с гемоглобинопатией. Носители и пары группы риска должны получать информацию о вероятности передачи заболевания и возможностях её снижения. Скрининг на гемоглобинопатии должен входить в состав базовой медицинской помощи в большинстве стран.