Неблагоприятные медицинские последствия ранних программ скрининга новорождённых на фенилкетонурию

Цель: Несмотря на успех современных программ скрининга новорождённых, некоторые критики утверждали, что в 1960-х годах сотни детей с ложноположительными результатами тестирования на фенилкетонурию умерли или получили инвалидность из-за лечения ограничительными диетами. Возможность неблагоприятных медицинских последствий после ложноположительных результатов — повод проявлять осторожность при расширении действующих программ скрининга новорождённых. Мы выясняли, приводили ли программы скрининга новорождённых на фенилкетонурию, действовавшие до 1980 года, к неблагоприятным последствиям для здоровья детей с ложноположительными результатами.

Материалы и методы: Мы изучили историю программ скрининга новорождённых на фенилкетонурию в США. Провели обзор исторических исследований, систематический поиск сведений о неблагоприятных медицинских исходах и интервью с ключевыми участниками становления этих программ.

Результаты: Популяционных исследований ранних программ скрининга новорождённых на фенилкетонурию мы не обнаружили. Один автор сообщил о двух младенцах, которых после ложноположительных результатов тестирования на фенилкетонурию лечили ограничительными диетами и у которых отмечалось отставание в развитии. Имеются неопубликованные сведения ещё о четырёх случаях необоснованного лечения, однако неблагоприятные исходы в них не задокументированы. Кроме того, опубликованы четыре сообщения о неблагоприятных медицинских последствиях лечения детей с вариантами фенилкетонурии: скрининг выявлял младенцев с промежуточной или временно повышенной концентрацией фенилаланина.

Выводы: Мы обнаружили мало данных о смерти или инвалидности вследствие необоснованного лечения здоровых детей, ошибочно выявленных при ранних программах скрининга новорождённых. Поскольку в первое десятилетие после внедрения скрининга обычно выявляются диагностические и терапевтические сложности, систематическое наблюдение за обследованными популяциями и быстрое распространение результатов могут снизить заболеваемость и смертность.