Неонатальный скрининг на врождённую гиперплазию коры надпочечников: трёхлетнее исследование в рамках 25-летнего регионального опыта в Италии

Цель: Скрининг новорождённых на врождённую гиперплазию коры надпочечников (ВГКН) с определением 17-гидроксипрогестерона (17-OHP) затруднён высокой частотой ложноположительных результатов, особенно у недоношенных детей и новорождённых с низкой массой тела. Методы второго этапа направлены на повышение специфичности, однако данные популяционных исследований ограничены. Целью работы была оценка подхода к скринингу на ВГКН с пороговыми значениями, скорректированными с учётом массы тела при рождении, и повторным взятием образцов в крупной региональной когорте.

Методы: Проанализированы данные скрининга 90 092 новорождённых в Пьемонте (Италия) в 2019–2022 годах. Концентрацию 17-OHP определяли в высушенных пятнах крови; применяли пороговые значения с поправкой на массу тела при рождении и при необходимости повторно брали образцы. Распределение концентраций 17-OHP оценивали с учётом массы тела при рождении и гестационного возраста; результаты оценивали по частоте повторных вызовов и подтверждённых диагнозов.

Результаты: Из 90 092 новорождённых повторно вызвали 746 (0,82%), 119 направили на консультацию к специалисту. У восьми детей диагностировали классическую сольтеряющую форму ВГКН, у одного — неклассическую (частота выявления — 1 случай на 11 261 новорождённого). Концентрация 17-OHP обратно коррелировала с массой тела при рождении, что позволяло учесть большую часть биологической вариабельности. Повторное взятие образцов значительно снижало частоту ложноположительных результатов во всех категориях массы тела при рождении. Стратификация по гестационному возрасту не давала явных преимуществ по сравнению с пороговыми значениями, скорректированными по массе тела.

Выводы: Скрининг на ВГКН с пороговыми значениями, основанными на массе тела при рождении, эффективно снижает частоту ложноположительных результатов и позволяет выявлять классическую форму заболевания. Уточнение пороговых значений с учётом процентилей, особенно у детей с большей массой тела при рождении, может повысить эффективность скрининга без снижения его безопасности.