Аквапориновые водные каналы у млекопитающих

Водные каналы, или аквапорины (AQP), представляют собой семейство небольших интегральных белков плазматической мембраны, преимущественно транспортирующих воду через плазматическую мембрану. У человека существуют 13 представителей этого семейства (AQP0–12). Это окончательное число, поскольку проект генома человека завершён. На основании первичной структуры аквапорины подразделяют на три подгруппы: водоселективные аквапорины (AQP0, 1, 2, 4, 5, 6, 8), акваглицеропорины (AQP3, 7, 9, 10) и супераквапорины (AQP11, 12). Поскольку специфические ингибиторы пока отсутствуют, о функциональной роли аквапоринов судят по данным, полученным на мышах и людях с отсутствием соответствующих генов AQP. Нарушения водного обмена выявлены у мышей с отсутствием AQP1, 2, 3, 4 и 5, особенно выраженные при отсутствии AQP2: такие мыши погибают в неонатальном периоде от несахарного диабета. Нарушение транспорта глицерина обнаружено у мышей с отсутствием AQP3, 7 и 9, хотя внешне они выглядели нормально. У мышей с отсутствием AQP0 развиваются катаракты, однако их патогенез неясен. Неожиданно выяснилось, что мыши с отсутствием AQP11 погибают от уремии вследствие поликистоза почек. Интересно, что мыши с отсутствием AQP6, 8, 10 и 12 практически нормальны. Описаны люди с отсутствием AQP0, 1, 2, 3 и 7; лишь отсутствие AQP2 сопровождается выраженным фенотипом — несахарным диабетом. В этом обзоре обобщены современные сведения обо всех аквапоринах млекопитающих; авторы надеются, что он будет способствовать дальнейшим исследованиям в клинической и фундаментальной медицине.