Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка — редкое наследственное заболевание сердечной мышцы, которое может приводить к внезапной смерти молодых людей и спортсменов. Выявлены причинные мутации в генах, кодирующих десмосомные белки; в настоящее время это заболевание рассматривают как генетически обусловленную дистрофию миокарда. Поражение левого желудочка встречается настолько часто, что оправдано использование более широкого термина «аритмогенная кардиомиопатия». Клинический диагноз устанавливают при выявлении изменений структуры и функции правого желудочка, нарушений деполяризации и реполяризации на электрокардиограмме, желудочковых аритмий, а также фиброзно-жирового замещения миокарда по данным эндомиокардиальной биопсии. Стандартизированные диагностические критерии обладают высокой специфичностью, но недостаточной чувствительностью при раннем заболевании; их основное применение — установление диагноза у пробандов. Однако главные клинические задачи — раннее выявление скрытых форм и стратификация риска для выбора профилактических мер, включая ограничение физических нагрузок, антиаритмические препараты и терапию с помощью имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора. Каскадное генетическое обследование родственников пробандов с выявленной мутацией позволяет обнаружить бессимптомных носителей, которым необходимо пожизненное наблюдение из-за возраст-зависимой пенетрантности.