Ранние судорожные приступы и отёк головного мозга после лёгкой травмы головы при мутации CACNA1A S218L

Цель: Изучить клинический спектр проявлений у носителей мутации CACNA1A S218L, уделив особое внимание ранним судорожным приступам и отёку головного мозга после лёгкой травмы головы (ESCEATHT) — сочетанию симптомов, напоминающему «синдром травмы головы у детей и подростков».

Пациенты и методы: У двух пациентов с ESCEATHT секвенировали все экзоны гена CACNA1A. У обоих также наблюдались гемиплегическая мигрень и атаксия. Затем провели поиск в литературе сведений о носителях мутации S218L.

Результаты: У обоих пациентов выявили мутацию CACNA1A S218L, возникшую de novo. Кроме того, по данным литературы обнаружили ещё 11 носителей этой мутации. Из 13 носителей мутации S218L у 12 (92%) отмечались атаксия или симптомы поражения мозжечка, а у 9 (69%) — гемиплегическая мигрень, провоцируемая лёгкой травмой головы. Полный фенотип ESCEATHT наблюдался у трёх носителей. У семи (54%) были судорожные приступы, в том числе у четырёх — ранние посттравматические; у пяти (38%) по данным МРТ или КТ выявили отёк.

Выводы: Мутация CACNA1A S218L связана с семейной гемиплегической мигренью, атаксией и/или ESCEATHT. Полный фенотип ESCEATHT наблюдается лишь у части носителей мутации S218L, однако у большинства пациентов присутствует по меньшей мере один из его симптомов. Поскольку мутация S218L повышает склонность к корковой распространяющейся депрессии, авторы предполагают, что она может иметь значение не только при гемиплегической мигрени, но и при ранних судорожных приступах и отёке головного мозга после лёгкой травмы головы. Поскольку это сочетание симптомов входит в состав не имеющего объяснения «синдрома травмы головы у детей и подростков», в основе данного расстройства может лежать сходный молекулярный механизм.