Каналопатии, связанные с CACNA1A: клинические проявления и варианты лечения

За последнее десятилетие варианты в гене Ca2+-канала CACNA1A стали частой причиной редких неврологических фенотипов, общим признаком которых являются разнообразные пароксизмальные проявления и хроническая дисфункция мозжечка. Спектр пароксизмальных проявлений включает мигрень с гемиплегической аурой, эпизодическую атаксию, эпилепсию и пароксизмальные неэпилептические двигательные расстройства. Дополнительные хронические неврологические симптомы варьируют от тяжёлых нарушений развития при раннем начале заболевания до нейроповеденческих расстройств и хронической мозжечковой атаксии у детей старшего возраста и взрослых. В настоящем обзоре систематически анализируются клинические проявления, обусловленные вариантами CACNA1A, описываются корреляции между генотипом и фенотипом, а также развивается концепция возраст-зависимого фенотипического спектра заболеваний, связанных с CACNA1A. Кроме того, рассматриваются различные варианты терапии пароксизмальных симптомов при заболеваниях, связанных с CACNA1A, и обозначаются нерешённые вопросы, которым необходимо уделить приоритетное внимание в будущих клинических исследованиях. 2+