Анализ электроэнцефалограммы в состоянии покоя выявляет характерные признаки каналопатий, связанных с CACNA1A и GAA-FGF14

Мозжечковая атаксия часто обусловлена нарушением функции ионных каналов; заболевания, связанные с CACNA1A и GAA-FGF14, относятся к наиболее распространённым генетическим причинам этого состояния. Хотя при обоих заболеваниях клинические проявления могут перекрываться, их патофизиология различается и изучена не полностью. Расширенный анализ электроэнцефалограммы в состоянии покоя (ЭЭГп) — признанный метод оценки корковой динамики и нарушений функционирования сетей при заболеваниях головного мозга. Мы применили расширенный анализ ЭЭГп для выявления специфичных для заболевания электрофизиологических паттернов при заболеваниях, связанных с CACNA1A и GAA-FGF14. Рутинные записи ЭЭГ с поверхности головы у пациентов с генетически подтверждённым диагнозом ретроспективно отобрали в отделении неврологии Медицинского университета Инсбрука. Записи ЭЭГ соответствующих здоровых лиц контрольной группы были получены из общедоступной базы данных. В рамках иерархической байесовской модели анализировали мощность спектральных диапазонов и показатели функциональной связанности. По сравнению со здоровыми лицами у пациентов с заболеванием, связанным с CACNA1A (n = 29), выявляли значимое увеличение мощности в тета-диапазоне и снижение пиковой частоты альфа-ритма во всех областях головного мозга. Кроме того, у них была повышена функциональная связанность в дельта-, тета- и гамма-диапазонах. Напротив, результаты в группе пациентов с заболеванием, связанным с GAA-FGF14 (n = 15), в основном совпадали с показателями здоровых лиц; отмечались лишь небольшие изменения — увеличение мощности в бета-диапазоне в задних отделах и паттерн повышенной связанности в альфа-диапазоне. Заболевание, связанное с CACNA1A, сопровождается распространённым нарушением функционирования корковых сетей, что соответствует клиническим наблюдениям о частых когнитивных и нейропсихиатрических симптомах; при заболевании, связанном с GAA-FGF14, преобладает чисто двигательная клиническая картина. Расширенный анализ ЭЭГп позволяет неинвазивно и воспроизводимо выявлять и количественно оценивать эти изменения, что создаёт предпосылки для разработки суррогатных маркеров редких каналопатий.