Вариант R583Q в гене CACNA1A при спорадической гемиплегической мигрени 1-го типа и атаксии: описание клинического случая и обзор литературы

Семейная гемиплегическая мигрень 1-го типа — редкое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене CACNA1A. Помимо классического фенотипа, мутации CACNA1A связаны с более широким спектром клинических проявлений, включая мозжечковую атаксию, поэтому семейная гемиплегическая мигрень 1-го типа представляет собой сложную каналопатию. Мы описываем случай гемиплегической мигрени и поздно возникшей атаксии у пациента — носителя мутации p.Arg583Gln, а также приводим обзор литературы, посвящённой клиническим проявлениям этой мутации. Хотя мутации p.Arg583Gln связаны с гетерогенным фенотипом, у их носителей выявляются мозжечковые симптомы, обычно в виде атаксии и дисметрии; интенционный тремор чаще появляется в пожилом возрасте, нередко имеет прогрессирующее и стойкое течение. Гетерогенный спектр мутаций гена CACNA1A, вероятно, приводит к гиподиагностике спорадической гемиплегической мигрени. С учётом возможностей терапии спорадическую и семейную гемиплегическую мигрень 1-го типа следует рассматривать при дифференциальной диагностике у пациентов с мозжечковой атаксией и мигренью с аурой.