Сочетанные кальциевые каналопатии, обусловленные вариантами генов CACNA1A и CACNA1F: описание клинического случая и обзор литературы

Кальциевые каналы — важнейший компонент поддержания клеточных функций. Их изменения могут приводить к каналопатиям, проявляющимся преимущественно поражением центральной нервной системы. В статье описаны клинические и генетические особенности уникального случая у 12-летнего мальчика с двумя врождёнными кальциевыми каналопатиями, обусловленными вариантами генов CACNA1A и CACNA1F, а также представлено естественное течение спорадической гемиплегической мигрени 1-го типа (SHM1), которое удалось проследить благодаря непереносимости пациентом любых профилактических препаратов. У пациента наблюдались эпизоды рвоты, гемиплегии, отёка головного мозга, судорог, лихорадки, преходящей слепоты и энцефалопатии. Он не использует вербальную речь, не передвигается самостоятельно и вынужден соблюдать крайне ограниченную диету из-за аномальных иммунных реакций. Проявления SHM1 у этого пациента соответствуют фенотипу, описанному у 48 пациентов, выявленных в ходе систематического обзора литературы. Глазные симптомы, обусловленные CACNA1F, соответствуют семейному анамнезу пациента. Наличие нескольких патогенных вариантов затрудняет установление чёткой взаимосвязи генотипа и фенотипа в данном случае. Подробное описание клинического случая и естественного течения заболевания в сочетании с комплексным обзором литературы способствует пониманию этого сложного расстройства и подчёркивает необходимость всестороннего клинического обследования пациентов с SHM1.