Генная терапия при метахроматической лейкодистрофии

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомного фермента арилсульфатазы A. Дефицит этого фермента приводит к накоплению в лизосомах сфинголипидов — цереброзид-3-сульфатов (сульфатидов), в большом количестве присутствующих в миелине и нейронах. Характерный признак МЛД — демиелинизация и нейродегенерация, вызывающие разнообразные неврологические симптомы, которые в конечном итоге приводят к смерти. В этом обзоре обсуждается потенциальное применение генной терапии с использованием гемопоэтических стволовых клеток и переноса генов непосредственно в головной мозг у пациентов с МЛД.