Каналопатии рианодиновых рецепторов
Ryanodine receptor channelopathies
Аннотация
Рианодиновые рецепторы (RyR) — внутриклеточные каналы, проницаемые для Ca2+, которые обеспечивают высвобождение Ca2+ из саркоплазматического ретикулума, необходимое для сокращения скелетных мышц и миокарда. RyR1 обеспечивает сокращение скелетных мышц, а RyR2 выполняет эту функцию в сердечной мышце. За последние 20 лет выявлено множество мутаций обеих изоформ RyR, связанных с заболеваниями скелетных мышц и сердца. Генетическую связь со злокачественной гипертермией, болезнью центрального стержня и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией связывают с мутациями RyR1 или RyR2. Каналопатии RyR важны как причина серьёзных заболеваний человека и как модельные системы для изучения взаимосвязи структуры и функции этих ионных каналов.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.