Human Mutation
Описание
Международный журнал по медицинской и молекулярной генетике, ориентированный на исследователей, специалистов по медицинской генетике и практикующих врачей. Основные темы — генетические варианты человека, их связь с наследственными заболеваниями, функциональная характеристика мутаций, генотип-фенотипические корреляции, геномная диагностика и интерпретация результатов секвенирования.
Журнал служит издательской площадкой Общества вариаций генома человека и уделяет особое внимание созданию, стандартизации и поддержанию общедоступных баз данных генетических вариантов. Среди характерных материалов — рекомендации по номенклатуре вариантов, правила их клинической интерпретации, обновления баз данных, обзоры мутаций в отдельных генах и краткие сообщения о результатах исследований. В журнале также публиковались методические документы рабочих групп по интерпретации вариантов, включая рекомендации по применению критерия PVS1.
Human Mutation основан в 1992 году Хайгом Казазяном и Ричардом Коттоном. В первые годы редакционная политика была направлена на размещение данных о мутациях в общедоступных генетических базах; в 1998 году журнал начал выпускать бесплатные онлайн-материалы в формате кратких сообщений о мутациях. К 25-летию журнала в 2016 году была опубликована специальная подборка статей по истории генетической вариабельности, стандартам номенклатуры и ведению баз данных.
Новых публикаций в PubMed: 6 за неделю · 28 за месяц · 294 за год
Переведем статью из Human Mutation за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
7 статей
Корреляции генотип–фенотип при мутациях, связанных со злокачественной гипертермией и болезнью центрального стержня, в центральной области канала RYR1
19 сентября 2016
Мутации CRB1 при наследственных дистрофиях сетчатки
27 декабря 2011
Мутации гена RYR1 при злокачественной гипертермии и болезни центрального стержня
октябрь 2006
Спектр мутаций CRB1 при наследственных дистрофиях сетчатки
ноябрь 2004
Молекулярно-генетические аспекты фенилкетонурии
апрель 2003
Мутации RYR1, вызывающие миопатию центральных стержней, связаны с более тяжёлыми фенотипами при тесте на контрактуру in vitro у пациентов с предрасположенностью к злокачественной гипертермии
август 2002
Мутации рецептора рианодина при злокачественной гипертермии и болезни центрального стержня
2000