Мутации CRB1 при наследственных дистрофиях сетчатки

Мутации гена CRB1 связаны с различными фенотипами тяжёлых дистрофий сетчатки — от врождённого амавроза Лебера (LCA) до палочко-колбочковой дистрофии, также называемой пигментным ретинитом (RP). Кроме того, дистрофии сетчатки, обусловленные мутациями CRB1, могут сопровождаться специфическими изменениями глазного дна: сохранением пигментного эпителия сетчатки вокруг артериол (PPRPE) и ретинальными телеангиэктазиями с экссудацией, также известными как васкулопатия по типу болезни Коутса. В настоящей публикации сообщается о семи новых мутациях и классифицируется более 150 описанных вариантов последовательности CRB1, выявленных у более чем 240 пациентов. Данные предыдущих публикаций использовали для анализа возможной связи между вариантами CRB1 и клиническими проявлениями у соответствующих пациентов. Этот метаанализ показывает, что различия фенотипа у пациентов с мутациями CRB1 обусловлены скорее дополнительными модифицирующими факторами, чем определённым сочетанием мутантных аллелей.