Пигментный ретинит: бремя заболевания и нерешённые проблемы

Пигментный ретинит (РП) — группа наследственных дистрофий сетчатки, характеризующихся прогрессирующей потерей зрения, — является ведущей причиной нарушения зрения и слепоты у лиц младше 60 лет. В настоящее время заболевание неизлечимо; лечение направлено на замедление прогрессирования потери зрения, терапию осложнений и помощь пациентам в преодолении психосоциальных последствий болезни. Поэтому РП связан с высоким бременем заболевания. В настоящей работе описаны современные возможности лечения РП и бремя заболевания для пациентов, лиц, осуществляющих уход, и общества. Обзор доступных данных проводился в три этапа: (1) поиск общедоступной литературы по всем аспектам РП; (2) систематический обзор литературы с использованием баз Medline, Embase, Cochrane Library и источников серой литературы (GlobalData) по эпидемиологии и затратам, связанным с РП; (3) качественное исследование с участием ведущих врачей, лечащих пациентов с РП в четырёх странах ЕС и Великобритании, для проверки результатов, полученных из вторичных источников. РП значительно ухудшает повседневную жизнь более миллиона человек во всём мире. Прогрессирующая потеря зрения существенно ограничивает способность выполнять основные повседневные действия, сохранять трудовую занятость и независимость. Вследствие этого у большинства пациентов снижается качество жизни, причём эмоциональное и психологическое воздействие заболевания выражено сильнее, чем при других состояниях, связанных с потерей зрения, таких как диабетическая ретинопатия или возрастная макулярная дегенерация. РП также связан с высокой нагрузкой на лиц, осуществляющих уход, обусловленной психологическим и финансовым стрессом. Возможности лечения РП ограничены: доступно мало методов терапии, а рекомендации по диагностике, лечению и уходу за пациентами недостаточны. Единственный метод лечения, направленный на устранение причины заболевания, воретиген непарвовек (Luxturna), подходит лишь 1–6% пациентов. Хотя ведение заболевания может помочь выработать стратегии преодоления трудностей, большинство пациентов живут с этим хроническим прогрессирующим заболеванием без вмешательств, способных изменить его течение. Новые инновационные методы лечения могут преобразить терапевтические возможности при условии разработки надлежащих клинических рекомендаций.®