CRB1: один ген — множество фенотипов

Мутации в гене CRB1 вызывают тяжёлые дегенерации сетчатки, которые могут проявляться в виде врождённого амавроза Лебера, дистрофии сетчатки раннего начала, пигментного ретинита или конусо-палочковой дистрофии. На возможность заболевания, обусловленного мутациями CRB1, офтальмолога должны наводить некоторые клинические признаки: монетовидная пигментация сетчатки, атрофия макулы, дегенерация сетчатки в сочетании с болезнью Коутса и уникальная форма пигментного ретинита — параартериальное сохранение пигментного эпителия сетчатки (PPRPE). Дополнительными клиническими признаками, указывающими на мутации в гене CRB1, могут быть дегенерации сетчатки в сочетании с нанофальмом и гиперметропией или с кератоконусом. Несмотря на это, при заболеваниях, обусловленных мутациями CRB1, чёткой связи между генотипом и фенотипом установить не удалось. Как и при других наследственных дегенерациях сетчатки, при заболеваниях, обусловленных мутациями CRB1, необходимо установить конкретный ген, вызывающий заболевание, поскольку за последние несколько лет генетическая терапия значительно продвинулась и может оказаться применимой.