Цилиопатии сетчатки

Хотя функции многих белков, локализованных в ресничках фоторецепторов или связанных с ними, изучены недостаточно, нарушение работы этих белков может приводить к широкому спектру фенотипов — от изолированной дегенерации сетчатки до более выраженных системных проявлений. К ним относятся нейросенсорная тугоухость, задержка развития, обратное расположение внутренних органов (situs inversus), бесплодие, нарушения развития конечностей и пальцев, ожирение, заболевания почек и печени, а также болезни органов дыхания. Концепция «цилиопатий сетчатки» подчёркивает необходимость дальнейшего молекулярного изучения этой органеллы и указывает на потенциальную общую мишень для лечения таких заболеваний. К цилиопатиям сетчатки относятся пигментный ретинит, дегенерация макулы, дистрофия колбочек, колбочково-палочковая дистрофия, врождённый амавроз Лебера, а также дегенерации сетчатки, ассоциированные с синдромом Ашера, первичной цилиарной дискинезией, синдромами Сеньора—Локена, Жубера, Барде—Бидля, Лоренса—Муна, Мак-Кьюсика—Кауфмана и Бимонда. Мутации, вызывающие эти заболевания, выявлены в генах retinitis pigmentosa-1 (RP1), retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR), retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein (RPGR-IP), а также в генах синдрома Ашера, синдрома Барде—Бидля и нефронофтиза. К другим системным заболеваниям, ассоциированным с дегенерацией сетчатки и также способным сопровождаться аномалиями ресничек, относятся синдромы Альстрёма, Эдвардса—Сети, Эллиса—ван Кревельда, Жёна, Меккеля—Грубера, орофациодигитальный синдром 9-го типа и синдром Гуррьери. Рассмотрение этих состояний как цилиопатий может помочь офтальмологу выявлять связи между, на первый взгляд, несвязанными заболеваниями и сохранять высокую настороженность в отношении возможных системных проявлений.