Гипермобильный синдром Элерса—Данлоса

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: Гипермобильный синдром Элерса—Данлоса (hEDS) характеризуется генерализованной гипермобильностью суставов, нестабильностью суставов, болью, мягкой гиперрастяжимой кожей с атрофическими рубцами и склонностью к образованию кровоподтёков, скученностью зубов, грыжами передней брюшной стенки, пролапсом органов малого таза, марфаноидным телосложением, пролапсом митрального клапана и расширением корня аорты. Подвывихи, вывихи и повреждения мягких тканей встречаются часто; они могут возникать спонтанно или после минимальной травмы и сопровождаться острой болью. Вследствие повторных повреждений могут развиваться дегенеративные заболевания суставов и хронические нарушения со стороны мягких тканей. Хроническая боль, отличная от боли при острой травме, встречается часто и нередко имеет нейропатический характер. Часто наблюдаются хроническая усталость, функциональные заболевания кишечника, сердечно-сосудистая вегетативная дисфункция, нарушения глотания и голосообразования, расстройства сна, включая апноэ, мигрень, туннельные и периферические нейропатии, воспалительные проявления при заболеваниях, связанных с активацией тучных клеток, тревожные расстройства и урогинекологические нарушения. При наличии пролапса митрального клапана и расширения корня аорты эти изменения обычно выражены незначительно и не сопровождаются повышенным риском сердечно-сосудистых осложнений.

ДИАГНОСТИКА/ОБСЛЕДОВАНИЕ: Диагноз hEDS у взрослого пациента устанавливают на основании международных клинических диагностических критериев 2017 года. В настоящее время генетическая, эпигенетическая или метаболомная причина hEDS не выявлена.

ЛЕЧЕНИЕ ПРОЯВЛЕНИЙ: Подбирают индивидуальную терапию, включающую физические упражнения для повышения силы и тонуса мышц туловища и конечностей, улучшения проприоцепции и стабилизации суставов; используют ортезы и шины для улучшения выравнивания и контроля движений; назначают эрготерапию для подбора вспомогательных средств, например письменных принадлежностей с широким захватом, и адаптации условий дома и на работе; физиотерапию с подбором вспомогательных средств, например инвалидного кресла или скутера, подходящего матраса и мягкого шейного воротника. Обезболивание подбирают с учётом причины и характера симптомов. При нарушениях функции тромбоцитов может быть эффективна транексамовая или мефенамовая кислота. При дефиците микронутриентов дают рекомендации по питанию. При гастрите, гастропарезе и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни может потребоваться интенсивная фармакотерапия. При других желудочно-кишечных, сердечно-сосудистых, офтальмологических, неврологических и урогинекологических проявлениях применяют соответствующее лечение. При узком нёбе, скученности зубов, laxity и дисфункции височно-нижнечелюстного сустава, а также нарушениях глотания и голосообразования необходимы ортодонтическая, челюстно-лицевая и оториноларингологическая помощь. Заболевания пародонта лечат стандартными методами. Следует избегать триггеров заболеваний, связанных с активацией тучных клеток; при необходимости назначают фармакотерапию или моноклональную биологическую терапию. При нейроповеденческих и психических проявлениях проводят консультирование и назначают фармакотерапию.

НАБЛЮДЕНИЕ: Ежегодно или при каждом визите оценивают суставные проявления, боль, ограничения жизнедеятельности, геморрагические симптомы, функциональные заболевания кишечника, вегетативную дисфункцию, потребность в стоматологической помощи, нарушения голосообразования и дыхания, расстройства сна, нарушения зрения, головную боль и другие неврологические проявления, воспалительные заболевания, нейроповеденческие и психические проявления, а также урогинекологические нарушения. Двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию проводят при снижении роста более чем на 1 дюйм, атипичных переломах или переломах после низкоэнергетической травмы, а также при рентгенологических признаках остеопении. При расширении корня аорты выполняют контрольную эхокардиографию.

ФАКТОРЫ И ОБСТОЯТЕЛЬСТВА, КОТОРЫХ СЛЕДУЕТ ИЗБЕГАТЬ: Высокоударные физические нагрузки могут повышать риск острого подвывиха или вывиха, а также острой и хронической боли. Мануальная коррекция у мануального терапевта и йога не противопоказаны, однако, как и любые другие методы физического воздействия, должны выполняться таким образом, чтобы избежать ятрогенных подвывихов и вывихов. Вегетативные нарушения, заболевания желудочно-кишечного тракта и непереносимость препаратов могут препятствовать применению определённых лекарственных средств или их вспомогательных веществ, например обычных анальгетиков при замедленном кишечном транзите или вазодилататоров при ортостатической непереносимости.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ: Следует заранее оценивать и обсуждать вопросы, связанные с периодом до зачатия, включая состояние опорно-двигательного аппарата и применение лекарственных средств; антенатальным периодом, включая нестабильность суставов, состояние мышц тазового дна, грыжи и обезболивание; родами, включая выбор способа родоразрешения, мобильность во время родов и анестезию; а также послеродовым периодом, включая заживление ран, состояние органов малого таза и уход за новорождённым или младенцем.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: Гипермобильный синдром Элерса—Данлоса наследуется по аутосомно-доминантному типу; проявления и тяжесть симптомов у разных членов семьи варьируют. У большинства людей с диагнозом hEDS имеется больной родитель, однако для выявления у родителя текущей или перенесённой гипермобильности суставов, склонности к образованию кровоподтёков и кожных проявлений, несмотря на отсутствие тяжёлых осложнений, часто необходимы подробный анамнез и обследование. Каждый ребёнок человека с hEDS имеет 50% вероятность унаследовать hEDS. Поскольку гены и патогенные варианты, ответственные за hEDS, не выявлены, пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика невозможны.