Последние достижения в изучении врождённого дискератоза

Врождённый дискератоз — наследственное заболевание, проявляющееся дистрофией ногтей, патологической пигментацией кожи, лейкоплакией полости рта, недостаточностью костного мозга и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям. Заболевание обусловлено нарушением поддержания теломер; у пациентов с врождённым дискератозом теломеры очень короткие. К настоящему времени у таких пациентов выявлены мутации в шести генах, кодирующих теломеразу и компоненты теломер. Недавно мутации генов теломеразы и компонентов теломер обнаружили также у пациентов с апластической анемией, фиброзом лёгких и заболеваниями печени, у которых отсутствовали кожно-слизистые проявления. Эти данные позволяют предположить, что нарушение поддержания теломер может вызывать не только классический врождённый дискератоз, но и широкий спектр заболеваний, ранее считавшихся идиопатическими. Это привело к появлению нового понятия — «синдромы укорочения теломер». Понимание роли теломер при этих заболеваниях необходимо для диагностики, генетического консультирования и ведения пациентов.