Обновления по биологии и ведению больных с врождённой дискератозой и родственными теломерными нарушениями

Врожденная дискератоза — наследственный синдром недостаточности костного мозга с высоким онкологическим риском, обусловленный аномальной биологией теломер. Диагноз устанавливают по триаде аномалия ногтей, нарушения пигментации кожи и лейкоплакия полости рта, однако она присутствует не всегда; альтернативным диагностическим признаком служит резко укороченная длина теломер лейкоцитов. У больных высок риск недостаточности костного мозга, фиброза легких, заболеваний печени, рака и других осложнений. У примерно 60% пациентов выявляют герминальные мутации в одном из девяти генов, связанных с поддержанием теломер. Врожденная дискератоза входит в группу клинически и биологически связанных теломерных нарушений, включая синдром Хойераала—Хрейдарссона, синдром Ревеза, синдром Коутс плюс (также известный как краниоретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами), а также отдельные варианты апластической анемии, легочного фиброза, неалкогольного и неинфекционного заболевания печени и лейкоза. Авторы рассматривают патобиологию, связывающую врождённую дискератозу и родственные теломерные нарушения, методы диагностики и подходы к лечению.