Клинические наблюдения и лабораторные исследования у пациентов с анти-NMDA-рецепторным энцефалитом

С момента открытия в 2007 году энцефалит, связанный с антителами к N-метил-D-аспартатным рецепторам (NMDAR), стал широко известным в неврологии и других областях медицины. У большинства пациентов заболевание развивается поэтапно: сначала возникают психоз, нарушения памяти, судороги и распад речи, затем — отсутствие реакций с кататоническими проявлениями, часто сопровождающееся патологическими движениями, вегетативной нестабильностью и нарушением дыхания. Заболевание преимущественно поражает детей и молодых взрослых, может быть связано с опухолью или протекать без неё; оно поддаётся лечению, но возможны рецидивы. Наличие опухоли, обычно тератомы яичника, зависит от возраста, пола и этнической принадлежности: опухоли чаще выявляют у женщин старше 18 лет, причём у чернокожих женщин несколько чаще, чем у белых. Пациенты, которым проводят удаление опухоли и иммунотерапию (глюкокортикостероидами, внутривенным иммуноглобулином или плазмообменом), быстрее отвечают на лечение и реже нуждаются в иммунотерапии второй линии (циклофосфамидом, ритуксимабом или обоими препаратами), чем пациенты без опухоли, получающие аналогичную начальную иммунотерапию. Более чем у 75% пациентов наблюдается значительное восстановление; оно происходит в порядке, обратном развитию симптомов, и сопровождается снижением титра антител. Антитела пациентов вызывают зависящее от их титра обратимое уменьшение количества синаптических NMDAR посредством сшивания рецепторов и их интернализации. Результаты моделей фармакологического или генетического нарушения функции NMDAR позволяют предположить патогенетическую связь между уменьшением количества рецепторов и клиническими проявлениями анти-NMDA-рецепторного энцефалита.