Поражение кишечника при метахроматической лейкодистрофии

Метахроматическая лейкодистрофия — лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента арилсульфатазы A. При недостаточности арилсульфатазы A накапливаются сульфатиды, что приводит к прогрессирующему неврологическому ухудшению. В опубликованных описаниях вне неврологических проявлений метахроматической лейкодистрофии сообщалось о поражении желчного пузыря, в частности о полипозе. У девочки 5½ лет с поздней младенческой формой заболевания появилась рвота неясного происхождения. При эндоскопии выявлены множественные полиповидные образования в привратнике желудка и двенадцатиперстной кишке. Во время кормления через назогастральный зонд возникло тяжёлое желудочно-кишечное кровотечение. Позднее развилась инвагинация кишечника. Насколько известно авторам, полиповидные образования и кишечная непроходимость при метахроматической лейкодистрофии ранее не описывались. Стойкая рвота может быть признаком кишечной непроходимости, вызванной полиповидными образованиями при метахроматической лейкодистрофии. Возможно, при этом заболевании полиповидные образования развиваются не только в желчном пузыре, но и в кишечнике.