Сеть eMERGE: консорциум биобанков, связанных с данными электронных медицинских карт, для проведения геномных исследований

Введение: Сеть eMERGE (электронные медицинские карты и геномика) — поддерживаемый Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI) консорциум пяти учреждений, созданный для изучения возможностей использования хранилищ ДНК, связанных с системами электронных медицинских карт (ЭМК), в целях развития геномных исследований. Особое внимание в сети уделяется также этическим, правовым и социальным вопросам, связанным с этой деятельностью.

Организация: Работу пяти центров координирует административный центр. Цели сети формируют рабочие группы по геномике, информатике, информированному согласию и консультациям с сообществами, а также комитет по надзору за предоставлением результатов. В работе группы по информированному согласию и консультациям с сообществами активно участвуют исследователи из учреждений, не входящих в число финансируемых центров eMERGE. Руководящий комитет, в состав которого входят главные исследователи и представители центров, а также сотрудники NHGRI, собирается три раза в год; один раз в год заседание проходит совместно с внешней научной экспертной группой.

Текущие результаты: В центрах сети для полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) генотипированы образцы пациентов с катарактой, а также для оценки уровня ЛПВП, деменции, продолжительности комплекса QRS на электрокардиограмме, заболевания периферических артерий и сахарного диабета 2-го типа. Кроме того, для изучения устойчивой артериальной гипертензии проводится GWAS примерно на 2000 дополнительных образцов, выявленных в центрах сети; эти данные будут объединены с уже полученными результатами генотипирования. Благодаря дополнительному финансированию в рамках ARRA во всех центрах добавлены вторичные фенотипы, что позволяет использовать имеющиеся данные генотипирования; гипотиреоз изучается как фенотип для анализа во всей сети. Результаты размещаются в dbGaP. К другим важным направлениям работы eMERGE относятся оценка вопросов, связанных с применением единых алгоритмов выявления случаев заболевания и контрольных групп по данным ЭМК в разных центрах, защита конфиденциальности геномных данных и данных клинического происхождения, разработка подходов к крупномасштабному метаанализу результатов GWAS пяти центров, а также проведение консультаций с сообществами и работа над получением информированного согласия в каждом центре.

Будущая деятельность: Планируется расширить представленность различных групп населения в сети и внедрять результаты GWAS в клиническую практику.

Выводы: Объединяя современные методы клинической информатики, геномные исследования и консультации с сообществами, сеть eMERGE делает первый шаг к разработке подходов, основанных на данных, для включения геномной информации в повседневную медицинскую помощь.