Полноразмерная сборка транскриптома по данным RNA-Seq без референсного генома

Массированное параллельное секвенирование кДНК позволило глубоко и эффективно исследовать транскриптомы. Современные методы реконструкции транскриптов по таким данным часто основаны на выравнивании прочтений на референсный геном и поэтому непригодны для образцов с неполным или отсутствующим референсным геномом. Мы представляем метод Trinity для de novo-сборки полноразмерных транскриптов и оцениваем его на образцах делящихся дрожжей, мыши и белокрылки, для которых референсный геном ещё не доступен. Благодаря эффективному построению и анализу множеств графов де Брёйна Trinity полностью восстанавливает значительную долю транскриптов, включая альтернативно сплайсированные изоформы и транскрипты недавно дуплицированных генов. По сравнению с другими сборщиками транскриптомов de novo Trinity восстанавливает больше полноразмерных транскриптов при широком диапазоне уровней экспрессии, демонстрируя чувствительность, сопоставимую с методами, использующими выравнивание на геном. Наш подход обеспечивает универсальное решение для реконструкции транскриптома в любых образцах, особенно при отсутствии референсного генома.