Спорадический и наследственный первичный гиперпаратиреоз

Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) — распространённое эндокринное заболевание, особенно часто встречающееся у женщин в постменопаузе. Он характеризуется гиперкальциемией и неадекватно высоким уровнем ПТГ в плазме крови. Наиболее частая причина — аденома одной околощитовидной железы (75–85%). Обычно ПГПТ носит спорадический характер, однако примерно в 5% случаев выявляется семейный синдром гиперпаратиреоза. Семейный гиперпаратиреоз представляет собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, включающую множественную эндокринную неоплазию (МЭН) 1-го типа, МЭН 2A типа, МЭН 4-го типа, доброкачественную семейную гипокальциурическую гиперкальциемию, тяжёлый неонатальный гиперпаратиреоз, синдром гиперпаратиреоза с опухолью челюсти и семейный изолированный гиперпаратиреоз. Для этих синдромов характерны менделевские типы наследования; для большинства из них определены основные гены. Классическая форма ПГПТ, проявляющаяся гиперкальциемией, нефролитиазом и поражением костей, в настоящее время встречается редко. В последние годы всё больше внимания уделяется малосимптомным проявлениям ПГПТ, особенно сердечно-сосудистым и нейропсихиатрическим. Паращитовидэктомия обеспечивает окончательное излечение ПГПТ, хотя при бессимптомном течении заболевания возможно консервативное наблюдение.