Сахарный диабет MODY: обзор и новые данные

Представлен обзор современных знаний о сахарном диабете MODY (maturity-onset diabetes of the young), включая последние молекулярно-генетические открытия и новые диагностические стратегии. Достигнут значительный прогресс в понимании различных молекулярных нарушений, вызывающих MODY, и обусловленных ими фенотипических проявлений. Сахарный диабет MODY отличается выраженной гетерогенностью и является наиболее распространённой формой моногенного сахарного диабета. Он встречается во всём мире. MODY — аутосомно-доминантный некетотический сахарный диабет, манифестирующий в раннем возрасте, обычно до 25 лет. В настоящее время с MODY связывают по меньшей мере семь генов, причём частота их вариантов различается в разных популяциях. Преобладают подтипы MODY 2 и 3, тогда как подтипы 1, 4, 5, 6 и 7 выявляют лишь в отдельных семьях. После открытия MODY в 1960-х годах исследования позволили подробно охарактеризовать эпидемиологические, молекулярные и клинические особенности каждого подтипа и улучшить помощь пациентам. Однако MODY ещё не раскрыл всех своих тайн: предстоит выявить другие гены, ассоциированные с MODY X.