Фокальная кортикальная дисплазия: обзор

Фокальная кортикальная дисплазия — порок развития коры головного мозга, наиболее частая причина фармакорезистентной эпилепсии у детей и вторая или третья по частоте причина фармакорезистентных приступов у взрослых. В патогенезе кортикальной дисплазии участвуют как генетические, так и приобретённые факторы. Предложено множество классификаций сложных структурных нарушений при фокальной кортикальной дисплазии — от классификации Taylor et al. 1971 года до последней модификации классификации Palmini, выполненной Blumcke в 2011 году. Обычно выделяют три типа кортикальной дисплазии.

Фокальная кортикальная дисплазия I типа, проявляющаяся менее выраженной симптоматикой и поздним дебютом, чаще встречается у взрослых; изменения обычно локализуются в височной доле. Клинические проявления дисплазии II типа, которую обычно выявляют у детей, более тяжёлые. При этом типе изменения чаще распространены за пределы височной доли и преимущественно затрагивают лобные доли. Дисплазия III типа — один из перечисленных типов дисплазии, сочетающийся с другим основным поражением, например склерозом гиппокампа, опухолью, сосудистой мальформацией или патологией, приобретённой в раннем возрасте.

При МРТ изменения выявляются у большинства пациентов с дисплазией II типа и лишь у части пациентов с дисплазией I типа. К наиболее частым МРТ-признакам относятся локальное утолщение или истончение коры, участки локальной атрофии мозга, нечёткая граница между серым и белым веществом, а также повышенный сигнал на Т2- и FLAIR-взвешенных изображениях в сером и подкорковом белом веществе, часто с распространением в направлении желудочка. По данным МРТ можно дифференцировать дисплазию I и II типов. Для достижения свободы от приступов необходимо полностью удалить эпилептогенную зону. МРТ помогает выявить среди пациентов с фармакорезистентной эпилепсией тех, кому может быть полезно хирургическое лечение.

Однако при дисплазии I типа МРТ часто не выявляет изменений; кроме того, при обоих типах очаг на МРТ может быть меньше зоны генерации приступов, определяемой по ЭЭГ. Изменения могут затрагивать и жизненно важные отделы мозга, в которых радикальное хирургическое лечение невозможно. Поэтому для постановки диагноза и выбора тактики широко применяют и другие методы визуализации и диагностики, включая ПЭТ с ФДГ, магнитоэнцефалографию, диффузионно-тензорную МРТ и внутричерепную ЭЭГ. Развитие генетических исследований и методов нейровизуализации позволит лучше понимать особенности пациентов с фармакорезистентной эпилепсией и в будущем повысить эффективность медикаментозного и/или хирургического лечения.