Функция яичников и экстракорпоральное оплодотворение при синдроме Тёрнера

В течение первой половины внутриутробного развития в яичниках формируется нормальное количество ооцитов и фолликулов. Затем ооциты начинают постепенно исчезать. Предполагается, что причиной этого служит нарушение мейотического деления вследствие отсутствия парной X-хромосомы. У значительной доли — 40–50% — девочек с синдромом Тёрнера отмечаются хотя бы некоторые признаки полового развития, а примерно у 10% может наступить менархе. Фолликулы яичников обнаруживают примерно у 40% подростков с синдромом Тёрнера. Положительными прогностическими признаками сохранности ооцитов и функции яичников являются концентрации в сыворотке антимюллерова гормона (АМГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), кариотип с мозаицизмом или структурными хромосомными аномалиями, а также спонтанное начало полового развития. Спонтанная беременность наступает у 2–10% женщин с синдромом Тёрнера, что чаще, чем считалось ранее. Вероятно, это связано с тем, что у женщин с сохранённой функцией яичников синдром Тёрнера не всегда выявляют. У большинства женщин с синдромом Тёрнера в какой-то период жизни развивается преждевременная недостаточность яичников. До её предполагаемого наступления можно выполнить стимуляцию яичников ФСГ, извлечение ооцитов и экстракорпоральное оплодотворение. Целесообразно рекомендовать не откладывать деторождение без необходимости. Полученные ооциты можно криоконсервировать методом витрификации и хранить до того момента, когда потребуется беременность. Большое количество примордиальных ооцитов в составе фолликулов можно сохранить в поверхностных биоптатах кортикальной ткани яичника с последующей трансплантацией ткани обратно в яичник. Для женщин с синдромом Тёрнера, у которых развилась преждевременная недостаточность яичников, эффективным методом лечения бесплодия является донорство ооцитов. Перед экстракорпоральным оплодотворением необходима адекватная гормонозаместительная терапия. Чтобы снизить риск осложнений беременности, особенно у этих пациенток следует переносить только один эмбрион за раз. Беременность у женщин с синдромом Тёрнера сопряжена с высоким риском. Ещё до планирования беременности рекомендуется комплексное обследование, включая МРТ аорты; во время беременности необходимо как минимум дважды проводить эхографическое исследование аорты для оценки риска её расслоения. Артериальная гипертензия развивается во время беременности примерно у 30% женщин с синдромом Тёрнера, однако она также часто возникает при всех беременностях после донорства ооцитов.