Возможная связь врождённого синдрома Брауна с врождёнными расстройствами краниальной дисиннервации

Введение: Известно, что врождённые расстройства краниальной дисиннервации (CCDD) возникают вследствие нарушений развития отдельных или нескольких ядер черепных нервов либо аксонального транспорта в черепных нервах. Мы сообщаем о случаях синдрома Брауна в сочетании с другими нарушениями, характерными для CCDD.

Методы: Проведён ретроспективный анализ медицинской документации пациентов с врождённым синдромом Брауна, наблюдавшихся в течение 4 лет. В исследование включали пациентов с подтверждённым пробой форсированной дукции синдромом Брауна в сочетании с нарушением развития верхней косой мышцы или её парезом, птозом, синдромом Дуэйна либо другими известными CCDD.

Результаты: Выявлено 9 пациентов с синдромом Брауна. У 3 из них также был контралатеральный парез верхней косой мышцы, у 2 — контралатеральный синдром Дуэйна, у 1 — ипсилатеральный врождённый птоз, а у 3 — умеренная или выраженная гипоплазия ипсилатеральной верхней косой мышцы.

Выводы: У некоторых пациентов врождённый синдром Брауна сочетается с другими нарушениями и, возможно, входит в спектр CCDD. Мы предполагаем, что синдром Брауна может быть обусловлен нарушением развития блокового нерва, приводящим к анатомическим изменениям комплекса «верхняя косая мышца — сухожилие — блок». В результате сухожилие может быть удлинённым и дряблым, отсутствовать или иметь аномальное прикрепление (то есть наблюдается парез верхней косой мышцы) либо ограниченно перемещаться в блоке (синдром Брауна).