Атаксия

Обследование ребёнка с атаксией требует подробного сбора анамнеза, тщательного общего и неврологического осмотра, целенаправленных лабораторных исследований и нейровизуализации головного мозга, а также всё более доступного генетического тестирования наследственных атаксий, которые обычно проявляются эпизодически или прогрессируют. Дифференциальная диагностика острой и рецидивирующей атаксии, представленная в этой главе, включает интоксикации (например, противоэпилептическими препаратами, свинцом, алкоголем), постинфекционный церебеллит, кровоизлияние, ишемический инсульт, опухоли (задней черепной ямки или мозжечка), энцефалит ствола мозга, скрытую нейробластому, синдром Миллера—Фишера, конверсионную реакцию, рассеянный склероз, эпилептическую псевдоатаксию, васкулит (например, при болезни Кавасаки), метаболические нарушения (например, болезнь «кленового сиропа», дефицит пируватдегидрогеназы, дефицит орнитинтранскарбамоила, дефицит биотинидазы, болезнь Хартнапа и аргининосукцинатурию), мигрень, мигренозные эквиваленты (доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение), аутосомно-доминантные эпизодические атаксии (в настоящее время выделяют семь типов) и гипотиреоз. Для помощи этим детям и их семьям необходимо сотрудничество с реабилитологами и специалистами других профилей, включая офтальмологов, генетиков и специалистов по наследственным и метаболическим заболеваниям.