Синдромы дефицита креатина

Недостаток креатина в центральной нервной системе приводит к тяжёлому, но поддающемуся лечению неврологическому заболеванию. Недавно были выявлены три наследственных дефекта синтеза и транспорта креатина: дефицит AGAT, GAMT и CrT. Вместе эти так называемые синдромы дефицита креатина (СДК) могут быть наиболее распространёнными метаболическими заболеваниями с преимущественно неврологическими проявлениями. У пациентов с СДК наблюдаются задержка общего развития, интеллектуальные нарушения, расстройства речи, особенно экспрессивной, судороги, экстрапирамидные двигательные нарушения и расстройства аутистического спектра. Два дефекта синтеза креатина — дефицит AGAT и GAMT — наследуются аутосомно-рецессивно. Их можно диагностировать, определив содержание креатина, гуанидиноацетата и креатинина в биологических жидкостях. Лечение доступно и особенно эффективно, если начато в младенческом возрасте. Дефект транспортировки креатина, обусловленный дефицитом CrT, наследуется сцепленно с X-хромосомой и, возможно, является одной из наиболее частых причин Х-сцепленных интеллектуальных нарушений. Диагноз устанавливают по повышенному отношению креатина к креатинину в моче, однако эффективность лечения пока не изучена. СДК часто остаются нераспознанными, поскольку их легко пропустить при стандартном диагностическом обследовании. Поскольку СДК — частая причина когнитивных и неврологических нарушений, поддающаяся лечению, их необходимо учитывать при обследовании по поводу генетических синдромов интеллектуальных нарушений, фармакорезистентных судорожных расстройств и неврологических заболеваний с преимущественным нарушением экспрессивной речи.