Что нового в области нарушений обмена моноаминовых нейромедиаторов?

Нарушения обмена моноаминовых нейромедиаторов всё чаще рассматривают как расширяющуюся группу наследственных нейрометаболических синдромов, обусловленных расстройствами синтеза, транспорта и метаболизма биогенных аминов, в том числе катехоламинов (дофамина, норадреналина и адреналина) и серотонина. Нарушения обмена моноаминов приводят к неврологическим синдромам, которые нередко имитируют другие состояния, включая гипоксически-ишемическую энцефалопатию, детский церебральный паралич, паркинсонизм-дистонические синдромы, первичную генетическую дистонию и пароксизмальные расстройства. В результате нарушения обмена нейромедиаторов часто диагностируют неправильно. Ранняя и точная диагностика важна, поскольку многие из этих нарушений хорошо поддаются лечению, а некоторые можно полностью вылечить. В этом обзоре представлены последние достижения в данной области, в частности подробная характеристика известных нарушений обмена нейромедиаторов и выявление новых. Также представлен обзор текущих и перспективных исследований, направленных на разработку новых стратегий лечения.