Клинический спектр дофа-чувствительной дистонии и родственных заболеваний

Классическая дофа-чувствительная дистония (ДЧД) проявляется дистонией с началом в детстве или подростковом возрасте, лёгким паркинсонизмом, выраженными суточными колебаниями симптомов и их уменьшением после сна или отдыха. Характерен выраженный и стойкий ответ на низкие дозы леводопы без моторных флуктуаций и дискинезий. Однако во многих публикациях ДЧД называли заболевания с разнообразными проявлениями, главным образом на основании наличия дистонического синдрома и ответа на леводопу. В качестве молекулярно-генетических дефектов выявлены многочисленные мутации генов дофаминергической системы. Поэтому клинический и генетический спектр ДЧД остаётся неясным, что затрудняет диагностику и планирование лечения. Чтобы внести ясность, лучше понять патофизиологию и клинические проявления заболевания и помочь в выборе диагностических исследований и лечения, мы предлагаем концепцию ДЧД и ДЧД-плюс. Мы критически проанализировали публикации об атипичных случаях и обсудили ограничения генетических исследований.