Дистония, чувствительная к леводопе, с новой мутацией стартового кодона гена GCH1, ошибочно диагностированная как детский церебральный паралич

Дистония, чувствительная к леводопе, — клинический синдром, характеризующийся дистонией с началом в детском возрасте и выраженным ответом на относительно низкие дозы леводопы. Однако из-за вариабельности фенотипа у таких пациентов заболевание могут ошибочно диагностировать как детский церебральный паралич или спастическую диплегию. Мы описываем случай молодой женщины с этим заболеванием, которая имела тяжёлую инвалидность и более 10 лет считалась больной детским церебральным параличом. Небольшая доза леводопы позволила пациентке, передвигавшейся в инвалидном кресле, вернуться к нормальному состоянию. Однако вследствие позднего выявления заболевания у неё сохранился грудопоясничный сколиоз. При генетическом анализе методом прямого секвенирования продуктов ПЦР выявлена ранее не описанная мутация стартового кодона гена GCH1, кодирующего GTP-циклогидролазу 1 (c.1A>T; p.Met1Leu). Хотя известно, что дистонию, чувствительную к леводопе, могут ошибочно диагностировать как детский церебральный паралич, этот случай подчёркивает важность дифференциальной диагностики этих заболеваний.