Остаточные проявления дофамин-чувствительной дистонии при мутации GCH1 после лечения леводопой редко встречаются у пациентов из Кореи

Введение: Дофамин-чувствительная дистония, связанная с мутацией GCH1, — биохимическое нарушение. Она характеризуется преимущественно дистонией и/или паркинсонизмом. Хотя симптомы заболевания обычно значительно уменьшаются при лечении леводопой, вопрос об остаточных проявлениях после лечения остаётся спорным. Цель исследования — оценить остаточные проявления после лечения леводопой у корейских пациентов с дофамин-чувствительной дистонией и мутацией GCH1.

Методы: Для сбора сведений о демографических данных, клинических особенностях, генетических и нейровизуализационных данных, а также об остаточных проявлениях после лечения леводопой была составлена структурированная анкета. Её направили специалистам по двигательным расстройствам в многопрофильные стационары третичного уровня. Полученные анкеты анализировали с помощью соответствующих статистических методов, включая t-критерий Стьюдента, U-критерий Манна—Уитни, критерий хи-квадрат и точный критерий Фишера.

Результаты: В исследование включили 39 корейских пациентов с дофамин-чувствительной дистонией и мутацией GCH1. У одного пациента отмечался только паркинсонизм. После лечения дистония полностью исчезла у 32 из 38 пациентов, а паркинсонизм уменьшился без остаточных проявлений у 8 из 9. Частота остаточных проявлений у корейских пациентов (15,8% при дистонии и 11,1% при паркинсонизме) была сопоставима с показателями у пациентов из Китая, но ниже, чем у пациентов из западных стран. Кроме того, остаточные проявления чаще встречались у пациентов с задержкой постановки диагноза и у пациентов более старшего возраста на момент его постановки.

Выводы: Этнические различия, возраст на момент постановки диагноза и интервал между появлением симптомов и диагностикой у корейских пациентов могут влиять на сохранение неврологических нарушений при дофамин-чувствительной дистонии.