Новые фенотипические проявления и глубокий интронный вариант расширяют спектр дистонии, отвечающей на леводопу и связанной с TH
Novel Phenotypes and Deep Intronic Variant Expand TH-Associated Dopa-Responsive Dystonia Spectrum
Аннотация
Примерно в 20% случаев дистонии, отвечающей на леводопу (DRD), генетическая причина остаётся неустановленной. При полногеномном секвенировании у молодого пациента с DRD выявили два варианта гена TH, в том числе новый вариант в глубоком интроне. Эксперименты с минигеном подтвердили, что этот вариант приводит к аномальному сплайсингу. Течение заболевания у пациента отличалось от типичного для DRD, связанной с TH: наблюдались генерализованная дистония, эпизодическая гипотония, паркинсонизм и орофациомандибулярные дискинезии. Эти данные, включая первое документированное описание глубокого интронного варианта TH, расширяют представления о фенотипическом и генотипическом спектре DRD, связанной с TH, и помогают в клинической оценке таких пациентов.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.