Генетика синдрома удлинённого интервала QT

Синдром удлинённого интервала QT (LQTS) — потенциально жизнеугрожающая сердечная аритмия, характеризующаяся замедленной реполяризацией миокарда, которая приводит к удлинению интервала QT и повышает риск синкопе, судорог и внезапной сердечной смерти, вызванных желудочковой тахикардией типа «пируэт» (TdP), у в остальном здорового молодого человека со структурно нормальным сердцем. В настоящее время известны три основных гена LQTS — KCNQ1, KCNH2 и SCN5A, на которые приходится около 75% случаев заболевания. Для основных генотипов LQTS сопоставление генотипа с фенотипом позволило выявить геноспецифические аритмогенные триггеры, особенности электрокардиографической картины, ответ на лечение, а также проводить стратификацию риска с учётом внутригенных различий и, всё чаще, конкретных мутаций. На 10 генов с минорным вкладом в предрасположенность к LQTS в совокупности приходится менее 5% случаев заболевания. Кроме того, описаны три атипичных варианта LQTS или мультисистемных синдрома, ассоциированных с удлинением интервала QT: синдром анкирина-B, синдром Андерсена—Тавила (ATS) и синдром Тимоти (TS). Генетическое тестирование при LQTS рекомендуется пациентам с высокой клинической вероятностью заболевания или стойким удлинением интервала QT даже при отсутствии симптомов. Однако результаты генетического тестирования необходимо интерпретировать с осторожностью.