Цереброретинальная микроангиопатия с кальцинатами и кистами, обусловленная рецессивными мутациями гена CTC1

Цереброретинальная микроангиопатия с кальцинатами и кистами (CRMCC), или синдром Коатса плюс, — плейотропное заболевание, поражающее глаза, головной мозг, кости и желудочно-кишечный тракт. В основе патогенеза лежит облитерирующая микроангиопатия мелких сосудов. Недавно у пациентов с CRMCC были выявлены мутации гена CTC1, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Мы описываем подростка, направленного в нашу клинику после появления судорожных приступов на фоне неуточнённого мультисистемного заболевания. При нейровизуализации выявлены асимметричное поражение белого вещества головного мозга, внутричерепные кальцинаты и кисты. Кроме того, у пациента наблюдались другие типичные признаки CRMCC: задержка внутриутробного роста в анамнезе, деминерализация костей и остеопения, двусторонняя экссудативная витреоретинопатия, напоминающая болезнь Коатса, рецидивирующие желудочно-кишечные кровотечения вследствие «желудка типа арбуза» и кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода на фоне идиопатической портальной гипертензии, телеангиэктазии и ангиодисплазии тонкой и толстой кишки, а также анемия вследствие повторных кровотечений и нарушений костного мозга. Пациенту поставили диагноз «синдром Коатса плюс». Генетическое исследование гена CTC1 подтвердило диагноз: были выявлены гетерозиготные патогенные мутации. Клинические проявления CRMCC, обусловленной мутациями CTC1, разнообразны. Описанный случай демонстрирует основные возможные сопутствующие проявления и их осложнения, а также необходимость тщательного поиска причины заболевания для выбора соответствующих лечебных и профилактических мер.