Учет неопределенности генотипа при оценке частот аллелей у автополиплоидов

Несмотря на расширение возможностей сбора крупномасштабных наборов данных для популяционно-геномных исследований, высокопроизводительное секвенирование пока мало применяют для изучения популяций полиплоидов. Во многом это связано с трудностями определения числа копий аллеля в генотипах полиплоидных особей — неопределенностью дозировки аллелей (ADU), которая осложняет расчет таких важных показателей, как частоты аллелей. Мы описываем статистическую модель для оценки частот двуаллельных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в популяции автополиплоидов по данным высокопроизводительного секвенирования, представленным в виде количества прочтений. В рамках единого статистического подхода мы связываем сбор данных с использованием методов на основе рестрикционных ферментов, например GBS и RADseq, с оценкой частот аллелей, применяя иерархическую байесовскую модель, которая учитывает неопределенность генотипов путем суммирования по возможным генотипам. Для оценки эффективности модели и планирования сбора эмпирических данных были смоделированы наборы данных при различных условиях для популяций тетраплоидов, гексаплоидов и октаплоидов. Мы также реализовали модель в пакете R polyfreqs и продемонстрировали ее применение на двух примерах, посвященных (i) уровням ожидаемой и наблюдаемой гетерозиготности и (ii) адекватности модели. Результаты моделирования показали, что число особей, отобранных из популяции, сильнее влияет на ошибку оценки, чем глубина секвенирования. Примеры анализа также показали, что нашу модель и программное обеспечение можно использовать не только для оценки частот аллелей у автополиплоидов, но и для оценки адекватности модели и гетерозиготности.