Наследственная оптическая нейропатия Лебера: от лаборатории к клинике

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) стала первым митохондриальным заболеванием, получившим клиническое описание. С момента её первого описания в 1871 году многое стало известно о генетике и патофизиологии заболевания. Это позволило создать клеточные модели in vitro и модели на животных, которые помогают изучать не только влияние генетических мутаций на клинический фенотип, но и потенциальные новые методы лечения. Подходы к лечению LHON варьировали от применения витаминов и минеральных веществ до иммуносупрессивной терапии и, в последние годы, таргетной генной терапии. В статье рассматриваются патофизиология и клинические проявления LHON с акцентом на трансляционные исследования.