Сахарный диабет молодого возраста с началом в зрелом возрасте (MODY): как поставить правильный диагноз для оптимизации лечения

Сахарный диабет молодого возраста с началом в зрелом возрасте (MODY) — редкая, но все чаще распознаваемая причина диабета у молодых людей. Это моногенное заболевание, которое обычно дебютирует в возрасте до 25 лет, не требует инсулина и носит семейный характер с аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее частые формы MODY обусловлены мутациями генов глюкокиназы и ядерного фактора гепатоцитов 1α или 4α и составляют почти 80% случаев MODY. MODY нередко ошибочно диагностируют как сахарный диабет 1-го или 2-го типа, и в результате пациенты часто получают неадекватное лечение инсулином, тогда как у них можно более эффективно применять пероральные препараты сульфонилмочевины. Поэтому правильная диагностика критически важна как для эффективного лечения, так и для генетического консультирования и, что еще важнее, для качества жизни пациентов. В этом обзоре авторы стремятся повысить осведомленность врачей, занимающихся лечением диабета, о MODY, описывая ключевые клинические и лабораторные признаки наиболее распространенных форм MODY, признаки, которые помогают отличить MODY от сахарного диабета 1-го и 2-го типа, а также клинические тесты и инструменты, позволяющие выявлять пациентов, которые с наибольшей вероятностью выиграют от молекулярно-генетического тестирования.