Ранний дебют сахарного диабета у младенца с новой мутацией сдвига рамки считывания в гене LRBA

Описан ранний дебют сахарного диабета у 6-месячного пациента с мутацией гена LRBA. Мутации этого гена вызывают первичный иммунодефицит с аутоиммунными заболеваниями в младенческом возрасте. При поступлении у пациента был диабетический кетоацидоз; потребовались инфузионная регидратация, а затем внутривенное введение инсулина. Пациента выписали с гибридной системой замкнутого контура для введения инсулина и профилактики гипогликемии (Minimed Medtronic 670G). При секвенировании нового поколения генов, связанных с моногенным сахарным диабетом, выявлена составная гетерозиготность по двум мутациям гена LRBA. В последующие месяцы у пациента развились артрит кистей и стоп, хроническая диарея и задержка роста. После трансплантации костного мозга диарея и артрит разрешились, однако сахарный диабет и задержка роста сохранились. Гликемия всегда оставалась в целевом диапазоне; последнее значение HbA1c составило 6%. Тяжёлых гипогликемий не было. Мутации гена LRBA — крайне редкая причина аутоиммунного сахарного диабета. В сообщении описано течение заболевания у пациента очень раннего возраста. Гибридная система замкнутого контура обеспечивала безопасный и эффективный контроль гликемии. В сообщении описано течение сахарного диабета у пациента с новой мутацией гена LRBA.