Диагностика и диагностические ошибки при нейрональном цероидном липофусцинозе взрослых (болезни Куфса)

Цель: Критически пересмотреть случаи, диагностированные как нейрональный цероидный липофусциноз взрослых, чтобы улучшить клинико-морфологическую диагностику и тем самым способствовать выявлению новых генов.

Методы: В рамках международного консорциума объединили 47 неразрешённых случаев, которые направившие пациентов центры расценивали как нейрональный цероидный липофусциноз взрослых. Клинические эксперты и специалисты по нейропатологии консорциума на основании литературных данных разработали диагностические критерии и оценили каждый случай. Группа из трёх нейропатологов независимо пересмотрела исходные патоморфологические данные. По итогам клинико-морфологической оценки случаи классифицировали как достоверный, вероятный или возможный нейрональный цероидный липофусциноз взрослых либо как не соответствующие этому диагнозу.

Результаты: Из 47 случаев критериям консорциума соответствовали только 16: 5 достоверных, 2 вероятных и 9 возможных. В 10 случаях установили альтернативный диагноз, в том числе болезнь Гентингтона, болезнь Альцгеймера с ранним началом, болезнь Ниманна—Пика, нейросерпинопатию, прионную болезнь и нейродегенерацию с накоплением железа в головном мозге. В шести случаях признаки указывали на другой диагноз, но конкретное заболевание установить не удалось; данных по 15 случаям было недостаточно для классификации. Чаще всего ошибочный диагноз ставили из-за того, что нормальный липофусцин принимали за патологические отложения.

Выводы: Диагностика нейронального цероидного липофусциноза взрослых остаётся сложной задачей. Экспертный анализ патоморфологических данных и последние достижения молекулярной генетики позволили выявить ошибочные диагнозы более чем в трети случаев. Сформирована более точная группа случаев, которая поможет выявить новые причинные гены.