Преждевременная недостаточность яичников

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ), также известная как преждевременное истощение яичников или преждевременная менопауза, определяется как прекращение менструаций раньше ожидаемого возраста наступления менопаузы. Возможные причины ПНЯ подразделяются на генетические, аутоиммунные и ятрогенные. В этом обзоре обобщены современные данные о генетических основах ПНЯ, полученные с помощью новых генетических методов, таких как полногеномные исследования ассоциаций, секвенирование всего экзома и секвенирование нового поколения. Благодаря этим методам выявлено множество генов, которые могут быть связаны с патофизиологией ПНЯ. Роль некоторых из них подтверждена в других исследованиях, однако причинная связь для большинства пока не доказана однозначно с помощью функциональных исследований. Выяснение генетических и молекулярных основ ПНЯ крайне важно не только для понимания физиологии яичников, но и для генетического консультирования и планирования сохранения фертильности. После выявления дополнительных генетических вариантов может стать возможным прогнозирование возраста наступления (преждевременной) менопаузы у женщин с риском ПНЯ. Женщинам с определенными нарушениями, связанными с ПНЯ, можно предложить криоконсервацию ооцитов с последующим размораживанием и использованием в программах вспомогательных репродуктивных технологий в подходящем возрасте.