Инфантильный эпидермолитический ихтиоз с выраженным ладонно-подошвенным кератозом у матери

Эпидермолитический ихтиоз — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз. Несмотря на наследственный характер заболевания, в 50% случаев выявляются новые мутации. У новорождённых заболевание проявляется буллёзными высыпаниями, которые со временем сменяются ихтиозом, сохраняющимся на протяжении всей жизни. К другим проявлениям относится ладонно-подошвенный кератоз. Эпидермолитический ихтиоз обусловлен мутациями генов кератина 1 и кератина 10. У больных наблюдается фенотипическая вариабельность, зависящая от типа генетической мутации. Мы наблюдали мать и её новорождённого сына с эпидермолитическим ихтиозом; у матери был выраженный ладонно-подошвенный кератоз, который через несколько месяцев жизни развился и у ребёнка. При генотипировании у ребёнка выявлена мутация гена кератина 1. Это семейное наблюдение демонстрирует фенотипическую манифестацию ладонно-подошвенного кератоза, связанную с мутациями гена кератина 1, и подчёркивает важность корреляции генотипа и фенотипа при этом заболевании.