Митохондриальные заболевания и эндокринная дисфункция

Митохондрии — важнейшие органеллы для нормальной работы эндокринной системы: в них синтезируются стероидные гормоны, а энергия в форме АТФ необходима для образования и транспорта гормонов. Митохондриальные заболевания — мультисистемные нарушения, характеризующиеся дефектами окислительного фосфорилирования и выраженной клинической, биохимической и генетической гетерогенностью. К настоящему времени установлено, что митохондриальные заболевания могут быть обусловлены более чем 250 моногенными дефектами генов, расположенных в двух геномах: ядерном и древнем кольцевом геноме митохондрий. При генетических митохондриальных заболеваниях часто наблюдается эндокринная дисфункция, связанная со снижением внутриклеточного синтеза или внеклеточной секреции гормонов. Сахарный диабет — наиболее часто описываемое эндокринное нарушение у пациентов с наследственными митохондриальными заболеваниями; возможны также дефицит гормона роста, гипогонадизм, нарушения функции надпочечников, гипопаратиреоз и заболевания щитовидной железы. Хотя эндокринная дисфункция при митохондриальных заболеваниях часто возникает на фоне поражения нескольких систем, некоторые митохондриальные нарушения проявляются изолированным поражением эндокринной системы. Кроме того, ожидается, что применение полногеномного секвенирования нового поколения позволит выявить новые моногенные митохондриальные эндокринные заболевания. Понимание митохондриальных механизмов эндокринных нарушений необходимо для разработки инновационных методов лечения пациентов с митохондриальными заболеваниями.